Zou je zeggen dat de jongen op de foto 25 jaar oud is? Nee toch? Want hoewel het lijkt alsof hij niet ouder is dan 12 of 13 jaar, is de Poolse Tomasz Nadolski nu een volwassene - en ziet deze er zo uit vanwege een zeer zeldzaam syndroom genaamd de ziekte van Fabry, dat 1 tot 3 mensen treft. elke 100.000 geboorten.

(Dat is allemaal interessant)

Volgens Caroline Redmond van All That Is Interesting is de ziekte van Fabry een genetische aandoening die meestal alleen in de kindertijd wordt gediagnosticeerd en een gedeeltelijke of totale tekortkoming veroorzaakt in de hoeveelheid enzym die nodig is om bepaalde lipidestoffen in het lichaam te metaboliseren. .

Pijnlijke syndroom

Onder de symptomen die door de dragers worden gepresenteerd, zijn gastro-intestinale aandoeningen, verlies van zweetklierfunctie, terugkerende koorts, gevoelloosheid, tintelingen of branderigheid in handen en voeten, lichaamspijnen, chronische vermoeidheid en zwelling van de onderste ledematen.

Alsof het in bepaalde gevallen, zoals bij Tomasz, weinig is, kan het syndroom het begin van de puberteit vertragen, waardoor de dragers een korte gestalte en uiterlijk vertonen aan eeuwige kinderen. Zoals bij de meeste mensen met de ziekte van Fabry, begonnen de jonge Polen op 7-jarige leeftijd de eerste tekenen te vertonen toen hij spijsverteringsproblemen ontwikkelde en veel klaagde over lichaamspijnen; jarenlang heeft echter geen enkele expert ontdekt wat er echt mis was met hem.

(Dat is allemaal interessant)

Vanwege de symptomen en ongemakken had (en heeft) Tomasz veel moeite om aan te komen en begon hij na verloop van tijd tekenen van lichamelijke en ontwikkelingsstoornissen te vertonen. Jeugd met de ziekte was niet gemakkelijk, omdat naast het plagen op school, omdat het syndroom niet correct werd gediagnosticeerd, artsen eenvoudig aan ouders uitlegden dat het enige dat Tomasz nodig had, was om meer te eten.

Tot overmaat van ramp zeiden veel deskundigen dat de jongen aan psychische problemen leed en dat de symptomen in de loop van de jaren verergerden en de relatie van Tomasz met zijn ouders verslechterde. Behalve dat het gezin niet begreep wat er mis was met de jongen, zag en behandelde iedereen hem immers als een kind. En helaas, zelfs nadat de Poolse correct was gediagnosticeerd met de ziekte van Fabry, werd het niet veel beter.

Eeuwig kind

Tomasz bekende dat hij zich extreem eenzaam voelt en dat het kind dat hij in de spiegel ziet niet overeenkomt met zijn eigen beeld van zichzelf. Hij zei dat hij jaloers was op mensen van zijn leeftijd, die de gelegenheid hadden om te studeren en coole banen te vinden, en zei dat hij ervan droomt onafhankelijk te zijn en alleen te leven.

(Dat is allemaal interessant)

Volgens Tomasz kan de ziekte echter geen normaal leven leiden, zozeer zelfs dat hij ervan wordt beschuldigd valse documenten te gebruiken en zelfs door de politie als voortvluchtig kind is geregistreerd. Aan de andere kant had Tomasz geluk met één ding!

Er is een behandeling voor de ziekte van Fabry die bestaat uit een therapie voor de vervanging van enzymen die uw lichaam niet produceert door middel van periodieke injecties. Het blijkt dat slechts twee laboratoria het medicijn produceren, en de kosten zijn bijna $ 300.000 - het equivalent van bijna $ 1, 2 miljoen - per jaar. Een van de fabrikanten stemde er echter mee in om Tomasz kosteloos te behandelen.

***

Kent u de Mega Curioso-nieuwsbrief? Wekelijks produceren we exclusieve content voor liefhebbers van de grootste bezienswaardigheden en bizarre van deze grote wereld! Registreer uw e-mail en mis deze manier niet om contact te houden!