Geloof het of niet, deze familie voelt geen pijn.

Het gevoel van pijn is voor de meeste mensen niet prettig. Of het nu gaat om een ​​teensteek in de kast of een oefening die tot het uiterste wordt gedreven, het gevoel zorgt ervoor dat we bijvoorbeeld willen huilen, schreeuwen of op de grond vallen. Anderzijds fungeert het als een goed afweermechanisme, dat ons lichaam waarschuwt om zijn grenzen niet te overschrijden en onherstelbaar beschadigd te raken. Het verhaal dat we hier gaan vertellen is van een Italiaanse familie die gewoon niet weet hoe pijn is.

De zes leden van de Marsilis-familie hebben een zeldzame genetische mutatie waardoor ze een zeer lage pijngevoeligheid hebben. Dit betekent gebroken botten, verbrande monden en andere pijnlijke verwondingen zonder iets te voelen.

Het is duidelijk dat wetenschappers deze zes mensen bestuderen, waaronder hun grootmoeder (78), hun twee dochters (50 en 52) en hun kleinkinderen (twee jongens en een meisje, 24, 21 en 16). In verwijzing naar hen, de enige ter wereld met een vergelijkbare situatie, werd de aandoening het Marsili-syndroom genoemd.

Volgens de vooraanstaande wetenschapper die de zaak aan het University College London, James Cox, bestudeert, heeft de familie een gemeenschappelijke dichtheid van intra-epidermale zenuwen, die verantwoordelijk zijn voor het overbrengen van het gevoel van pijn, ze werken gewoon niet zoals ze zouden moeten.

De dag tot dag

De grootmoeder, Letizia Marsili, legde aan BBC News uit dat de familie het syndroom ondanks zijn nadelen nog nooit als negatief heeft gezien. Zijn kleinzoon heeft bijvoorbeeld extreem gevoelige enkels vanwege microfracturen die hij tijdens het voetballen heeft opgedaan. Een ander terugkerend probleem zijn brandwonden op het dak van ieders mond door de inname van hete vloeistoffen. Waarschijnlijk heeft de familie nooit geweten hoe soep is voordat ze het nam.

Vanuit wetenschappelijk oogpunt is de familie een geweldige bron van onderzoek, omdat door genetische mapping van deze individuen is ontdekt dat het gen ZFHX2 een mutatie heeft in iedereen in het huis. Als bevestiging van de bevinding werden muizen genetisch gewijzigd om zich op hetzelfde gen te concentreren en niemand was verrast toen ze een hoge pijntolerantie hadden.

Met deze bevinding hoopt professor Anna Maria Aloisi, co-auteur van de studie, een nieuwe koers te hebben gezet in de behandeling van modernere pijnstillers. Volgens haar zou het mogelijk zijn om met meer onderzoek precies te begrijpen hoe de mutatie de gevoeligheid voor pijn beïnvloedt en om te zien of er ook andere genen bij betrokken zijn, het mogelijk zou zijn om nieuwe doelen voor de ontwikkeling van geneesmiddelen te identificeren.