Wist je dat er een genetische aandoening is die de huid blauw kan maken?

De kans is groot dat je de "Avatar" van James Cameron hebt bekeken; maar zelfs als je de film niet hebt gezien, moet je weten dat er tekens met een blauwe achtergrond in voorkomen. Bestaat dit soort dingen buiten het scherm in het leven?

Eerder nog een vraag: heb je gehoord van een stad die Appalachia heet? Het bevindt zich in de VS, Virginia, en stond erom bekend een familie te herbergen met een zeldzame genetische aandoening die bekend staat als methemoglobinemie, waardoor de dragers verhoogde bloedcellen hebben, een type hemoglobine.

Gewoonlijk is het gebruikelijk dat mensen minder dan 1% van deze methemoglobinemiecellen in hun bloed hebben - als het niveau hoger is dan 20%, kan de patiënt hartproblemen, epileptische aanvallen hebben en zelfs sterven. Als dit niveau echter tussen 10% en 20% ligt, heeft de persoon chocoladekleurig bloed en een blauwe huid, vanwege de andere vorm van zuurstofafgifte in het bloed.

zeldzaam

Dit type aandoening is vrij ongebruikelijk omdat, om te worden overgedragen, de eigenschap aanwezig moet zijn in zowel vader- als moedergenen. Hoewel zeldzaam, is het niet onmogelijk - en dat is wat er is gebeurd met de Fugate-familie, die nu in Appalachia woont. Het begon allemaal vele jaren geleden toen een Franse wees trouwde met een vrouw uit het kleine stadje Virginia. De twee wisten het natuurlijk niet, maar droegen het recessieve gen dat verantwoordelijk was voor dit type aandoening.

Het echtpaar kreeg zeven kinderen en vier van hen werden geboren met een blauwe huid. Leden van deze familie begonnen met elkaar te trouwen en de genen werden doorgegeven, waardoor de blauwe familie groot en bekend werd. De meeste leden van dit gezin leefden tot op hoge leeftijd zonder grote gezondheidsproblemen, ondanks het feit dat ze drager waren van de aandoening.

Deze eigenschap kan noodzakelijkerwijs zonder genetische interferentie optreden. Van andere stoffen is bekend dat ze de huid blauwachtig maken. Ze zijn: benzocaïne, xylocaïne, additieven op basis van vlees, zilverstof en sommige antibiotica.

* Geplaatst op 8-8-2013

***

Mega concurreert voor de Digital Influencers Award, en jij kunt ons helpen dubbele kampioenen te worden! Klik hier om uit te vinden hoe. Volg ons op Instagram en abonneer je op ons YouTube-kanaal.