Bullous epidermolyse (EB) is een erfelijke maar niet-besmettelijke huidziekte gekenmerkt door kwetsbaarheid van de huid. De epidermis van de patiënt is losgemaakt, waardoor elk type trauma blaren vormt die maanden nodig hebben om te verdwijnen. De ziekte heeft drie subtypen, waarvan de overgang het ernstigst is en 5% van de EB-patiënten treft.

Dit is het geval van een 7-jarige Syrische jongen genaamd Hassan. Hij werd in 2015 in een ziekenhuis in Duitsland opgenomen om te proberen de effecten van de ziekte, die onbehandelde blaren en infecties veroorzaakte, te verzachten, waardoor het kind een onmiddellijk risico op overlijden liep.

Bij junctionele bulleuze epidermolyse, naast externe problemen, kan de patiënt problemen hebben met lagen in het lichaam. Meestal sterft 40% van de vervoerders vóór hun eerste verjaardag. Nauwelijks patiënten bereiken 5 jaar. De zaak van Hassan was dus een race tegen de klok.

Genetische mutatie veroorzaakt dat wrijving of trauma aan de huid blaren worden die lang duren om te genezen en tijdens het proces geïnfecteerd kunnen raken en tot de dood kunnen leiden.

In het geval van Hassan was 80% van zijn huid al aangetast door de ziekte. Om te proberen het proces om te keren, waren artsen in staat om een ​​onaangetast stuk huid uit zijn lies te verwijderen, het genetisch te wijzigen zodat het probleem zich niet zou ontwikkelen, en het monster in het laboratorium te cultiveren zodat nieuwe huid zou verschijnen.

Gedurende 2 maanden werd de gecultiveerde huid geleidelijk in het lichaam van de jongen geënt om de aangetaste en geïnfecteerde huid te vervangen. In februari 2016 werd Hassan eindelijk uit het ziekenhuis ontslagen en leidt nu een normaal leven. Volgens artsen hoeft de jongen zelfs geen medicijnen meer te nemen om de genetische toestand in slaap te houden.

De doorbraaktechniek, ontworpen om 80% van de huid van het kind te vervangen, zal nu door experts over de hele wereld worden bestudeerd om te worden aangepast en toegepast op andere EB-gevallen - elke ziektevariant beïnvloedt een specifiek gen en voorzichtigheid is vereist voordat de nieuwigheid wordt toegepast. op grote schaal.

In de eerste afbeelding (A), voordat de huidtransplantaties beginnen. In de tweede afbeelding (B), de hoeveelheid huid die moet worden gewijzigd. In de andere (C, D, E), het indrukwekkende herstel van de jongen