Wetenschappers zeggen dat meer dan 90% van het menselijk DNA nutteloos is

Wat zijn de mysteries van de menselijke genetische code? Uw links naar ziekte en persoonlijke eigenschappen? Een deel van deze vragen werd beantwoord na een groot project met wetenschappers uit de hele wereld.

Meer dan een decennium is echter verstreken sinds de voltooiing van het Human Genome Project, een samenwerkingsproject (dat op grote schaal werd gepubliceerd) dat door verschillende landen werd uitgevoerd om de genetische code van de mens te ontrafelen door het in kaart te brengen - het project begon in 1990 en werd uitgeroepen tot zoals officieel voltooid in 2003.

De enorme internationale inspanning van verschillende wetenschappers samen leidde tot revolutionaire genomische ontdekkingen. Ondanks vitale ontdekkingen op het gebied van genetica en biotechnologie is het tot op de dag van vandaag nog steeds onduidelijk welk percentage van het menselijk genoom echt iets belangrijks voor ons doet.

Nu suggereert een nieuwe studie dat slechts 8, 2 procent van het menselijk DNA, of ongeveer 250 miljoen van de zogenaamde letters waaruit de DNA-sequentie bestaat, functioneel is en meer dan twee miljard niet.

conclusies

Volgens Mashable tonen de resultaten hogere cijfers dan eerdere schattingen van 3% tot 5%, en aanzienlijk lager dan de 80% die in 2012 werd vastgelegd door het Encyclopedia of DNA Elements Project (ENCODE), een openbaar onderzoeksproject. onder leiding van het Amerikaanse National Human Genome Research Institute om de rol van drie miljard letters in het menselijk DNA te bestuderen.

De verschillen kunnen voortvloeien uit de verschillende definitie van "functioneel DNA", zei Chris Ponting, een van de leiders en professor in de studie van genomics aan de Oxford University in Engeland.

"Het ENCODE-project telde elk stuk DNA waar enige eiwitactiviteit plaatsvond, ongeacht of het nuttig was voor de cel. De moeilijkheid is dat eiwitactiviteit door het hele DNA plaatsvindt, net zoals wanneer het net daarvoor wordt gereproduceerd celdeling, "vertelde Pointing Live Science.

Genetisch afval?

In de nieuwe studie melden Ponting en zijn collega's dat het grootste deel van het menselijk genoom niet functioneel is en kan worden beschouwd als een 'junk-DNA' dat geen nut heeft. Niettemin hebben studies aangetoond dat dit deel nuttig kan zijn voor het reguleren van genexpressie: "maar het is maar een klein deel", concludeerde de wetenschapper.

Dientengevolge vonden ze dat meer dan 90% van het menselijk DNA ongebruikt kan zijn. "Mensen vinden het leuk of niet, maar de overgrote meerderheid van ons genoom is rommel", zegt Dan Graur, een professor in moleculaire evolutionaire biologie aan de Universiteit van Houston, Texas, die niet betrokken was bij de nieuwe studie.

"We weten dit omdat we zoveel organismen hebben die veel kleinere genomen hebben dan de onze en organismen die veel grotere genomen hebben. De grootte van je genoom is niet wat er echt toe doet, " zei Dan in een verklaring die kan worden opgevat als "grootte". van het genoom is geen document ”.

Well. Ter vergelijking is het ook bekend dat het tarwegenoom bijvoorbeeld vijf keer groter is dan het menselijke genoom, volgens een studie die deze maand werd gepubliceerd in het tijdschrift Science.

Studieproces

In dit nieuwe onderzoek gebruikten wetenschappers een evolutiemodel om te schatten welk percentage van het menselijk genoom functioneel is en welk percentage "rommel" is. “Mutaties komen willekeurig voor in DNA. De minder gemuteerde genetische code is vaak belangrijk omdat het laat zien dat deze delen van het genoom waarschijnlijk een rol zullen spelen, 'zei Ponting.

Om de resultaten te krijgen, vergeleken de onderzoekers de DNA-sequenties van 12 zoogdieren, waaronder vee, fretten, konijnen en panda's, om te zien hoe dierlijk DNA was veranderd sinds de laatste gemeenschappelijke voorouder die ongeveer 100 miljoen jaar geleden leefde.

Vervolgens telden ze het aantal intacte stukjes DNA dat door natuurlijke selectie was bewaard. "We hebben besloten hoe functioneel het is door te onderzoeken wat er in de evolutie is gebeurd", zei Ponting.

De onderzoekers ontdekten dat dieren die nauw verwant zijn aan mensen, meer vergelijkbare DNA-sequenties hebben dan dieren die verre familieleden zijn. Muizen en mensen delen bijvoorbeeld 2, 2 procent van hun functionele DNA vanwege het grote aantal mutaties dat is opgetreden sinds ze meer dan 80 miljoen jaar geleden uiteen liepen.

Net als mensen is slechts 8, 2% van het DNA in elk van deze dieren functioneel, zoals blijkt uit de onderzoeksresultaten. Sommige zijn echter belangrijker dan andere, met iets meer dan 1% van de menselijke DNA-codes die de meeste biologische functies van het lichaam vervullen, aldus de onderzoekers. De resterende 7% kan deze eiwitcoderende genen reguleren.

De bevindingen kunnen onderzoekers helpen om studies van ziekten en aandoeningen te begeleiden en zelfs dergelijk werk te vergemakkelijken. "Als we kijken naar waar ziekteverwekkende mutaties zijn, hoeven we slechts naar minder dan 10% van het genoom te kijken, " zei Ponting.

Herinnering aan het Human Genome Project

Parallel aan het bovenstaande onderzoeksartikel, is het de moeite waard om een ​​beetje te onthouden over dit beroemde project. Het Human Genome Project was een internationaal wetenschappelijk onderzoek gericht op het bepalen van de volgorde van chemische basenparen waaruit menselijk DNA bestaat en het identificeren en in kaart brengen van alle genen in het menselijk genoom vanuit een fysiek en functioneel oogpunt.

In 1990 werkten de National Institutes of Health (NIH) en het Department of Energy samen met internationale partners om dit doel na te streven. Het project bood onderzoekers krachtige hulpmiddelen om genetische factoren bij menselijke ziekten te begrijpen en zo de weg vrij te maken voor nieuwe strategieën voor diagnose, behandeling en preventie.

Vanaf het begin heeft het Human Genome Project een programma van ethisch, juridisch onderzoek en sociale implicaties ondersteund om de vele complexe problemen aan te pakken die uit deze wetenschap kunnen voortvloeien.

Het Human Genome-project heeft wereldwijd een doorbraak veroorzaakt in de innovatie van biotechnologie. In april 2003 hebben onderzoekers het Human Genome Project met succes afgerond, binnen het budget en meer dan twee jaar eerder dan gepland, en het werk blijft het grootste biologische samenwerkingsproject ter wereld.